(نام لاتین: tay sachs disease)
شرح بیماری
بیماری تای‌ساكس عبارت است از یك اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مركزی در شیرخواران و كودكان كم‌سن كه باعث اختلال پیشرونده و مرگ زودرس می‌گردد.
علایم شایع
كودك در بدو تولد، طبیعی به نظر می‌رسد. بین 6-3 ماهگی علایم زیر ظاهر می‌شوند:
از دست دادن آگاهی و تأخیر تكامل ذهنی
از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشكل در نشستن یا چرخیدن
كری
كوری
یبوست شدید ناشی از عصب‌دهی مختل به كولون
تشنج
علل
یك بیماری ارثی ناشی از یك ژن مغلوب كه باعث كمبود آنزیم می‌گردد. اگر هر دو والد ژن را داشته باشند، كودك آنها به احتمال 25% مبتلا به بیماری تای ساكس می‌گردد. اگر تنها یك والد، ناقل باشد، كودك مبتلا نخواهد شد. در یهودیان اشكنازی یا كانادایی‌های فرانسوی تبار، از هر 60 نفر یك نفر دارای این ژن است.
عوامل تشدید كننده بیماری
عوامل ژنتیك. بیشتر والدینی كه دارای ژن مغلوب هستند، از یهودیان اروپای شرقی (اشكنازی) یا كانادایی‌های فرانسوی تبار هستند.
پیشگیری
در خانواده‌های مبتلا به تای ساكس، كودكان را از لحاظ ژنتیك غربالگری كنید.
اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی تای ساكس را داشته باشید، مشاوره ژنتیك انجام دهید.
اگر در انتظار یك كودك هستید و سابقه خانوادگی تای ساكس را دارید، برای تشخیص ابتلای جنین، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید.
عواقب مورد انتظار
مرگ معمولاً قبل از 5 سالگی رخ می‌دهد.
عوارض احتمالی
پنومونی (ذات‌الریه)
زخم‌های فشاری
درمان
اصول كلی
در صورتی كه والدین قادر به فراهم كردن تسهیلات مراقبتی گسترده، برای مراقبت‌های پایه نباشند، ترتیب آن را فراهم نمایید.
روان درمانی یا مشاوره برای والدین و فرزندان. یاد بگیرند با زجر حاصل از این بیماری كنار بیایند.
جستجوی گروه‌های حمایتی برای خانواده قربانیان تای ساكس
داروها
ضد تشنج‌ها برای كنترل تشنج
ملین‌ها و مسهل‌ها برای برطرف كردن یبوست
سایر داروها برای كنترل عوارض در صورت ظهور
فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری
در مراحل اولیه كودك را تشویق كنید تا در حدامكان فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری كند. افزایش نقایص ذهنی، عصبی و عضلانی سرانجام كودك را در اكثر مواقع زمین‌گیر خواهد كرد.
رژیم غذایی
مایعات كافی و رژیم غذایی طبیعی و پر فیبر برای به حداقل رساندن یبوست فراهم كنید. با پیشرفت بیماری معمولاً تغذیه با لوله معده ضرورت می‌یابد.
درچه شرایطی باید به پزشك مراجعه نمود؟
اگر در مورد تكامل ذهنی و فیزیكی شیرخواران خود نگران شده‌اید.
اگر گمان می‌كنید كه شما یا یكی از اعضای خانواده شما حاصل یك ژن غیرطبیعی هستید. یك مشاور ژنتیك می‌تواند به شما كمك كند كه چگونه از داشتن كودك مبتلا به این بیماری جلوگیری كنید.
تصاوير بيماري[divider]
این مطلب فقط جنبه اطلاع رسانی دارد.برای تجویز دارو حتما با پزشک مشورت کنید