“بیماری آنانسفالی”|علت،تشخیص،پیشگری و درمان آنانسفالی+عکس

“بیماری آنانسفالی”|علت،تشخیص،پیشگری و درمان آنانسفالی+عکس

علائم آنانسفالی (عدم تشکیل مغز)

کودکان آنانسفالی، فاقد قسمت جلوی مغز و نیمکره های مغزی می باشند و اختلال شناختی و درکی زیادی دارند. مقدار کمی از بافت مغز هم که باقی مانده، با استخوان جمجمه پوشیده نشده است و دیده می شود. این نوزادان معمولا نابینا، ناشنوا و فاقد هوشیاری هستند و درد را احساس نمی کنند. با اینکه ساقه ی مغز در آنها وجود دارد، عملکرد های مغزی مانند هوشیاری و عملکردهای رفلکسی مانند تنفس و پاسخ دهی به صدا و لمس در آنها وجود ندارد.

آنانسفالی (عدم تشکیل مغز) چیست؟

“آنانسفالی” یا “جمجمه باز” یک نقص مادرزادی است که در آن بخش بزرگی از مغز و جمجمه جنین تشکیل نشده است. آنانسفالی زمانی اتفاق می افتد که لوله عصبی که کانال باریکی در جنین است که برای ایجاد مغز و نخاع باید بسته شود، به طور مناسب بین هفته های سوم و چهارم بارداری بسته نمی شود. نوزادی که با آنانسفالی متولد می شود بخش یا کل مغزش را از دست داده است.

بعضی نوزادان ساقه مغز ابتدایی در زمان تولد دارند و به نظر می رسد که به صدا و یا لمس پاسخ می دهند ولی واکنش آنها غیر ارادی و در نتیجه عملکرد ساقه مغز است. آنانسفالی شرایطی کشنده است. نوزادان با آنانسفالی در ۷۵% موارد مرده به دنیا می آیند. کودکانی که زنده می مانند در عرض چند ساعت، روز یا هفته خواهند مرد.

علل و دلایل آنانسفالی (عدم تشکیل مغز)

عامل بوجود آورنده ی این بیماری ناشناخته می باشد و الگوی ژنتیکی شناخته شده ای برای آن هنوز تشخیص داده نشده است. کمبود اسید فولیک ( ویتامین B9) قبل و حین بارداری باعث افزایش احتمال نقایص لوله عصبی مانند آنانسفالی و یا اسپانیابیفیدا (مهره شکاف: نقص تولدی که در آن نخاع از ستون فقرات بیرون زده است) می شود.

تحقیقات نشان می دهد مادرانی که داروهای ضد صرع مصرف می کنند و نیز دارای دیابت وابسته به انسولین هستند (دیابت نوع 2)، بیشتر احتمال دارد که فرزندشان دچار آنانسفالی شود. مشاوره ژنتیک می تواند برای جلوگیری از بروز این بیماری مفید باشد.

پیشگیری از آنانسفالی (عدم تشکیل مغز)

مصرف کافی اسید فولیک (فولات) در دوران بارداری و قبل از آن توسط خانم ها می تواند از بروز این بیماری پیشگیری کند پزشکان برای مادرانی که در بارداری قبلی، کودکشان مبتلا به این اختلال شده است، دوز بالای اسیدفولیک یعنی روزانه 4 میلی گرم را تجویز می کنند.

این بیماری می تواند در اثر مجاورت مادر باردار با عوامل سمی از جمله اورانیوم، جیوه و نیکل نیز ایجاد شود. مجاورت با اورانیوم علاوه بر این اختلال، باعث ایجاد ناهنجاری های خطرناک دیگری نیز می شود. تحقیقات بسیاری نشان داده است که بیماری های ژنتیکی می تواند با این اختلال در ارتباط باشد.

نکته: حتما اسید فولیک از سه ماه قبل از بارداری مصرف شود.

تشخیص آنانسفالی (عدم تشکیل مغز)

این اختلال قبل از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است. غربالگری با آلفا فتوپروتئین و سونوگرافی می تواند برای غربالگری بیماری اسپینابیفیدا و آنانسفالی مفید واقع شود.

تستهای آنانسفالی پیش از تولد

• تست خون

ممکن است سطح بالای آلفافیتوپروتئین که پروتئینی است که توسط سلولهای نابالغ کبد جنین ترشح می شود.

• آمینوسنتز

کشیدن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک با استفاده از سدزن بلند از راه شکم می باشد و مایع جهت اندازه گیری میزان آلفافیتو پروتئین و استیل کولین استزار بررسی می شود که سطح بالاتر از معمول این موارد همراه با نقایص لوله عصبی مانند آنانسفالی می باشد.

• اولتراسوند

یک تست تصویربرداری با استفاده از امواج صوتی است که تصویری از جنین می دهد و بدشکلی های همراه با “آنانسفالی” در این تصاویر دیده می شود.

• MRI جنین

در این تصویربرداری مغز و ساختمانهای مختلف آن با جزئیات بیشتری نسبت به اولتراسوند نشان داده می شوند.

نکته: هرکدام از این بررسی ها در بین هفته های ۱۴ تا ۱۸ بارداری می تواند انجام شود. MRI جنین در هر زمانی در طول بارداری قابل انجام می باشد.

بعد از تولد کودک با آنانسفالی تشخیص به دلیل دیدن بدشکلی جمجمه مشخص تر می شود. استخوانهای قسمت قدامی و طرفین سر و یا خلف سر ممکن است وجود نداشته باشند.

شیوع آنانسفالی

در ایالات متحده آمریکا در هر ده هزار تولد، یک نمونه آنانسفالی رخ می‌دهد. تحقیقات نشان می‌دهد که نوزادان دختر بیشتر دچار این اختلال می‌شوند.

درمان آنانسفالی (عدم تشکیل مغز)

درمان قطعی برای “بیماری آنانسفالی” وجود ندارد. بیشتر جنین‌های آناسفالیک زنده متولد نمی‌شوند و ۵۵٪ آنها سقط می‌شوند و اگر زنده متولد شوند، در چند ساعت یا چند روز اول به دلیلِ ایست قلبی می‌میرند.

از نمونه نوزادانی که طول عمر بیشتری داشته‌اند، استفانی کین بود که دو سال و صد و هفتاد چهار روز زنده ماند و همچنین نیکولاس کوک اهل ِ پوئبلو در ایالت کلرادو که در ژوئیه ۲۰۱۲ بدنیا آمد و تا سن 3 سالگی عمر کرد.

در اغلب موارد، نوزادان دچار آنانسفالی احیای کامل نمی‌شوند زیرا شانسی برای زندگی آگاهانه ندارند. تنها کاری که برای این نوزادان انجام می‌شود تامین آب و تغذیه و اقدامات راحتی است تا بیماری روند طبیعی خود را طی کند. تهویهٔ مصنوعی و جراحی برای سایر نقصهای مادرزادی و دارو درمانی (مانند استفاده از آنتی بیوتیک) بیهوده است.

گردآوری از مجله اینترنتی همراه باعلم

منبع:بیتوته